‘세 자녀 모두 희소병을 진단받았습니다’

Renee Staska

르네는 허드슨(9), 홀리(8), 오스틴(5) 등 세 자녀와 함께 호주 사우스오스트레일리아주 애들레이드에 살고 있다. 르네의 세 자녀 모두 희소 소아 신경질환을 진단받았다

“오스틴은 38주차에 태어났을 때만 해도 꽤 상태가 좋았습니다. 단지 간 효소 수치가 약간 높았죠.”
호주 사우스오스트레일리아주 애들레이드에 사는 르네 스타스카(31)의 막내 아이로 태어난 오스틴은 눈 마주침, 웃기, 걸음마 시도 등 유아기 주요 성장 지표를 모두 거쳤다.
그러나 오스틴의 간 효소 수치가 의학적 치료에도 별다른 반응이 없자, 의료진은 유전자 검사를 실시했다.
“전화로 유전자 검사 결과 ‘C1형 니만-피크 질환’을 발견했다고 들었습니다. 불치병이라고 하더군요.”
‘C …